Postersitzungen, Donnerstag, 1.10.2015

 
Foyer Estrel 13:15 - 14:15 01.10.2015
Postersitzung PDo08
Retina: Kasuistiken 1 Retina: Case Studies 1
Vorsitzende/r: Klaus-Dieter Lemmen (Düsseldorf), Thomas Neß (Freiburg)

Referent/in: Isabel Bachmeier (Regensburg)
Hintergrund: Wir präsentieren eine Fallserie von 6 Patienten mit Retinopathia solaris, die die partielle Sonnenfinsternis am 20. März 2015 ohne ausreichenden Schutz verfolgten. Die Retinopathia solaris führt zu einer beidseitigen Visusminderung und charakteristischen Fundusveränderungen. Methoden: Klinische Untersuchung und Verlaufskontrolle von zehn Augen von sechs Patienten mittels bestkorrigiertem Visus, Fundusautofluoreszenz und Spectralis-OCT (Heidelberg Engineering Deutschland) über einen Zeitraum von zwei Monaten. Bei fünf der sechs Patienten erfolgte ein Therapieversuch mit Prednisolon 1mg/kg KG. Ergebnisse: Nach der partiellen Sonnenfinsternis am 20. März 2015 stellten sich sechs Patienten mit akuter Retinopathia solaris in unserer Klinik vor. In vier Fällen waren beide Augen betroffen, in zwei Fällen nur ein Auge. Das mittlere Alter lag bei 27,5±12,8 Jahren. Der bestkorrigierte Visus betrug 0,7±0,2. Im Rahmen der Erstvorstellung zeigte sich bei allen betroffenen Augen eine umschriebene gelbliche Aufhellung im Zentrum der Fovea. Im OCT fanden sich zentral Irregularitäten im Bereich des retinalen Pigmentepithels, der Fotorezeptoraußen- und -innensegmente sowie der äußeren Körnerschicht. Die Kontinuität all dieser Schichten erschien im Bereich der Foveola unterbrochen. In der Fundusautofluoreszenz zeigten sich im akuten Stadium keine eindeutigen Veränderungen. Schlussfolgerung: Die Spectralis-OCT ermöglicht eine exakte Lokalisation der im Rahmen der Retinopathia solaris auftretenden pathologischen Prozesse und ihrer Veränderungen im Verlauf. Im akuten Stadium zeigten sich diese Pathologien foveolär in allen Schichten der Netzhaut.
Referent/in: Mitja Heinrich (Magdeburg)
Fragestellung: Anhand eines Einzelfalles sollen die morphologischen und funktionellen Folgen einer ungeschützten Exposition der Makula im Rahmen der partiellen Sonnenfinsternis 2015 näher spezifiziert und auf ihre Reversibilität hin untersucht werden. Methodik: Ein 20jähriger Patient filmte die partielle Sonnenfinsternis am 20.03.2015 mittels Smartphone. Offenbar fesselte ihn dieses Ereignis dermaßen, dass er etwa eine Minute lang den nötigen Schutz der Augen vor direktem Einfall von Sonnenlicht vernachlässigte. Am Folgetag stellte er sich in unserer Hochschulambulanz vor und beklagte ein beidseitiges Zentralskotom. Bis zum Vortag habe er auf beiden Augen ein sehr gutes Sehvermögen gehabt. Wir führten eine Visusbestimmung und eine Untersuchung des Augenvorder- und -hinterabschnittes durch. Mittels Spectral Domain-OCT wurden Dünnschichtaufnahmen erstellt. Zwei Tage später fand eine Kontrolluntersuchung statt. Ergebnis: Der Visus bei Erstkonsultation betrug am rechten Auge 0,4, am linken Auge 0,6. Der Augenvorderabschnitt war reizfrei und regelrecht. Funduskopisch zeigten sich ein altersentsprechender Wallreflex und ein ungewöhnlich dunkler, gräulich schimmender Zentralreflex. Mittels Spectral Domain-OCT konnten im Bereich der fovealen Senke beidseits hyperreflektive, nichtzystische Veränderungen nachgewiesen werden. Diese reichten von den inneren Netzhautschichten bis hinab zu den Photorezeptoren. Das retinale Pigmentepithel zeigte sich subfoveal rarefiziert. Auf Ebene der Photorezeptoren und des Pigmentepithels fiel eine sichere Abgrenzung von tatsächlichem Schaden und Artefakten schwer. Für letztere spricht der weitere Verlauf. Die Kontrolluntersuchung nach zwei Tagen lokaler Applikation nichtsteroidaler Antiphlogistika (Nepafenac) erbrachte auf beiden Augen einen Visusanstieg auf 1,0. Mittels Spectral Domain-OCT ließ sich eine leichte Regredienz der Netzhautpathologien nachweisen, ohne dass es insbesondere auf Ebene der Photorezeptoren zu einer restitutio ad integrum gekommen war. Schlussfolgerung: Im vorliegenden Falle einer leichtgradigen Retinopathia solaris kam es zu einer raschen Wiedererlangung des vollen Visus, obwohl sich im Spectral Domain-OCT noch länger Pathologien nachweisen ließen. Trotz sicherlich höherer Dunkelziffer sind sich weite Teile der Bevölkerung der Gefahren eines ungeschützten Blickes in die Sonne bewusst, denn dieser war der einzige uns bekannte Fall einer Retinopathia solaris im nördlichen Sachsen-Anhalt 2015.
Referent/in: Sebastian Pirro (Wiesbaden)
Fragestellung: Wir berichten über den sehr seltenen Fall bilateraler makulärer Verletzungen durch einen grünen Laserpointer der Klasse 3B. Methodik: Der 7-jährige Junge wurde vorgestellt zur Abklärung einer hereditären Makulopathie. Ein Spielen mit einem Laserpointer war weder dem Jungen noch den Eltern in Erinnerung und konnte erst nach gezieltem Nachfragen eruiert werden. Das Spielen mit dem aus dem Ausland mitgebrachten Laserpointer in einer Gruppe Kinder war zum Untersuchungszeitpunkt ca. ein halbes Jahr zurvor erfolgt. Ergebnisse: Der Visus betrug bei Erstvorstellung rechts 0,6 und links 0,8. Funduskopisch zeigten sich im Bereich der Fovea rechts mehr als links mehrere gleichartige, punktförmige Defekte des retinalen Pigmentepithels (RPE) mit zentraler Hyperpigmentation und umgebendem hypopigmentiertem Hof. In den OCT-Aufnahmen waren foveale Defekte der Photorezeptorschicht und des RPE darstellbar. Die Ausgangsleistung eines baugleichen Laserpointers betrug 55 mW. Schlussfolgerung: Laserpointer dürfen in Deutschland bis zur Klasse 2M (Ausgangsleistung < 1mW) vertrieben werden. Laserpointer der Klasse 3B (Ausgangsleistung < 500 mW) können bei direktem Blick in den Strahl ausgeprägte bleibende retinale Schäden verursachen. In der Literatur wurden bisher 10 Patienten mit Laserpointerschädigungen berichtet, wobei es sich meist um Klasse 3-Pointer handelte. Bilaterale Verletzungen wurden bisher erst viermal beschrieben. Über das Gefährdungspotential über Internethandel bezogener oder aus dem Ausland eingeführter Pointer der Klasse 3 sollte in der Öffentlichkeit und insbesondere auch an Schulen informiert werden.
Referent/in: Pankaj Singh (Frankfurt am Main)
Purpose: To evaluate the efficacy, advantages, and safety of a crystalline lutein-based dye called Vitreodyne™ for improving identification and removal of the vitreous and posterior hyaloid and/or peripheral vitreous base during chromovitrectomy. Method: Eighteen patients with the diagnosis of epiretinal membrane (ERM), macular hole, diabetic retinopathy, vitreomacular traction syndrome or retinal detachment with indication for pars plana vitrectomy (PPV) were invited to participate in this study. All patients were operated with a PPV standard procedure including Vitreodyne™ – a dye composed of crystalline lutein – to better visualize the vitreous, vitreous base and posterior hyaloid, followed by removal of the central vitreous humor with posterior hyaloid detachment and peripheral vitreous shaving. All steps were video-taped and performed according to the clinical standards independent on the use of Vitreodyne™. Postoperatively the surgeon answered a questionnaire to evaluate the efficacy of Vitreodyne™. Before and after surgery, patients underwent the routine standard ophthalmology examinations during a mean follow-up of 3 months. Results: Vitreodyne™ showed to be useful for vitreous and posterior hyaloid removal and moreover, to be superior to existing alternative dyes. The use of this dye also result in a faster and more prominent visualization, subjectively measured by the lowered risk of iatrogenic damage to the retina during PPV and/or ERM peeling. The orange color of the crystalline lutein was considered adequate in 100% of the cases. The vitreous and posterior hyaloid visualization was good in 89,5% and 83,3% respectively. No dye-related adverse events were observed at any time. The intraocular pressure did not show changes during the follow-up evaluation and the best-corrected visual acuity improved in all cases. Conclusion: This study proved that VitreodyneTM is very useful for chromovitrectomy. The main advantage of this dye was the ability to improve the intraoperative identification of the posterior hyaloid/vitreous base and to detect even the smallest vitreous residuals on the retinal surface. Moreover, Vitreodyne™ showed no dye-adverse events.
Referent/in: Fabian Lehmann (Regensburg)
Fragestellung: Ist die pars plana Vitrektomie (ppV) mit Peeling der Membrana limitans interna (iLM) eine Therapieoption bei der Müller Cell Sheen Dystrophy (MCSD)? Methodik: Es soll der klinische Fall eines Patienten mit der sehr seltenen MCSD, beginnend von der Diagnostik bis zur Therapie, dargestellt und diskutiert werden. Ergebnisse: Ein 72 jähriger Patient stellte sich mit einer zunächst allmählichen, zuletzt jedoch akuten, Visusminderung auf 1/35 Metertafelvisus am rechten Auge in unserer Ambulanz vor. Funduskopisch präsentierte sich vor allem am rechten Auge ein ausgeprägter glitzernder, gräulicher Fundusreflex mit iLM-Fältelung bis peripher der Gefäßbögen und ein ausgedehntes Makulaödem. Mittels optischer Kohärenz Tomographie (OCT) waren am rechten Auge zystoide, schisisartige Hohlräume in allen Netzhautschichten, subretinale Flüssigkeit und eine verdickte iLM zu erkennen. Am linken Auge konnte ebenfalls ein zystoides Makulaödem nachgewiesen werden, jedoch waren die schisisartigen Hohlräume kleiner und subretinale Flüssigkeit fehlte. Auch die iLM-Fältelung war weniger stark und nur in der mittleren Peripherie zu sehen. Der Visus betrug am LA 1,0. In der elektrophysiologischen Untersuchung zeigte sich passend zu einer MCSD ein negatives ERG (b-Wellen Reduktion), rechts mehr als links. Am rechten Auge wurden eine ppV mit iLM-Peeling und Kataraktchirurgie durchgeführt. Fünf Wochen postoperativ konnte eine Visusverbesserung auf 0,3 erreicht werden. Es zeigte sich korrespondierend zum Bereich des iLM-Peelings eine flache, fast normal konfigurierte Netzhaut am hinteren Pol. Peripher des Peelingbereichs bestanden weiterhin eine iLM-Fältelung und intraretinale zystoide Hohlräume. Schlussfolgerungen: Die MCSD ist eine sehr seltene Netzhautdystrophie mit bislang nur eingeschränktem Wissen zu Ätiologie und Pathogenese. Unsere Patientenbeschreibung ist weltweit der zweite Bericht einer erfolgreichen ppV mit iLM-Peeling bei MCSD. Zuvor hatten wir bereits über einen anderen Patienten mit MCSD berichtet, bei dem sich der Visus nach ppv mit iLM-Peeling von 0,05 auf 0,4 verbesserte (Renner et al). Im Peelingbereich flachte die Netzhaut ebenfalls ab und normalisierte sich, mit noch einzelnen zystoiden Hohlräumen. Dieses Ergebnis blieb bis zum Ende des Nachbeobachtungszeitraums von 4 Jahren unverändert. Dieser zweite Fall bestätigt das gute Ergebnis nach ppV mit iLM-Peeling und zeigt, dass dies eine Therapieoption in fortgeschrittenen Fällen einer MCSD sein kann.
Referent/in: Max Loidl (Ulm)
Einleitung: Die pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie (PPRCA) ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch bilaterale Degenerationen der Netzhaut und Aderhaut entlang der Netzhautvenen mit Pigmentepithelveränderungen. Die Ursache ist nicht genau geklärt. Eine mögliche autosomal dominante, -rezessive sowie X-chromosomale Vererbung ist beschrieben. Ein Auftreten im Rahmen von Lues, Tuberkulose, Sarkoidose und M. Behçet sowie eine Autoimmunerkrankung werden diskutiert. Methodik: Wir berichten über einen 59-jährigen Patienten, der wegen unklarer Netzhaut-Aderhautbefunde überwiesen wurde. Wir führten eine komplette ophthalmologische Untersuchung einschließlich Visusbestimmung, Goldmann-Perimetrie, optische Kohärenztomografie (OCT), Fundus-Fotographie, Fluoreszenzangiographie,Fundus-Autofluoreszenz (FAF) sowie Elektrookulografie (EOG) und Ganzfeld- Elektroretinografie (ERG) durch. Die Familienanamnese war bzgl. Netzhauterkrankungen negativ. Ergebnisse: Bei der Erstuntersuchung wurde ein bestkorrigierter Visus von 1,0 am rechten- und 0,5 am linken Auge erhoben. Am Fundus fanden sich beidseits klinisch und angiographisch retinochorioidale Atrophien paravenös, peripapillär und makulär, eine Optikusatrophie und eine Verdünnung der retinalen Gefäße. Das durchgeführte ERG zeigte photopisch und skotopisch deutlich reduzierte Amplituden bei altersentsprechenden Latenzzeiten. Das oszillatorische ERG war grenzwertig. Im EOG zeigte sich ein reduzierter Helligkeitsanstieg im Kurvenverlauf bei pathologischem Arden-Quotient. Im Gesichtsfeld fand sich eine konzentrische Einengungen mit vergrößertem blinden Fleck. In der FAF zeigte sich eine fehlende Autofluoreszenz in paravenösen-, papillären- und makulären Arealen. Die OCT ergab eine Verdünnung der neurosensorischen Netzhaut der Makula in den äußeren 4 Feldern an beiden Augen. Im Verlauf über 6 Jahre fand sich keine Befundänderung. Die Abklärung von Grunderkrankungen blieb ohne pathologischen Befund. Eine Mutation im CRB1-Gen ist beschrieben. Eine humangenetische Abklärung ließ der Patient trotz Empfehlung nicht durchführen. Schlussfolgerung: Eine makuläre Beteiligung mit Visusreduktion bei PPRCA wie bei unserem Patienten ist extrem selten. Elektrophysiologische Befunde variieren von normalem bis erloschenem ERG. Die Erkrankung tritt meist sporadisch auf. Eine humangenetische Abklärung sollte durchgeführt werden.
Referent/in: Sabrina Bohnacker (München)
Hintergrund: Die Polyarteriitis nodosa (PAN) ist eine systemische nekrotisierende Vaskulitis, die typischerweise mittelgroße Arterien betrifft. Okuläre Beteiligungen sind selten und können okklusive retinale und choroidale Arteriitiden bis zu ischämischen Retino- bzw. Optikopathien umfassen. Methode: Dieser interdisziplinäre Fallbericht schildert die Beobachtung einer ungewöhnlichen Form der okulären Beteiligung bei PAN. Ergebnis: Bei einem 25-jährigen Patient mit spontaner, lebensbedrohlicher Nierenblutung rechts und seit Jahren bestehenden Beschwerden multipler Organe (Hautbefall, Claudicatio der unteren Extremität, B-Symptomatik, Konzentrationsstörungen) wurde von nephrologischer Seite die Diagnose Polyarteriitis nodosa gestellt. Neurologisch zeigte sich eine Pallhypästhesie der unteren Extremität sowie ein älterer intrakranieller Infarkt. Serologische Tests waren negativ für Treponema palidum, Hepatitis B und C, HIV und CMV. Es konnten keine Autoantikörper gegen ANA und ANCA nachgewiesen werden. Ophthalmologisch gab der Patient beidseits Verschwommensehen an. Klinisch zeigten sich bei bestkorrigiertem Visus von 1,0 beidseits Fleckblutungen an den Gefäßbögen. Die Fluoreszenzangiographie ergab an beiden Augen eine regelrechte Perfusion mit Hyperfluoreszenzen bei Schrankenstörungen am oberen und unteren Gefäßbogen in der Spätphase sowie Blockaden bei Punktblutungen. Zusammenfassend handelte es sich um umschriebene Venenastverschlüsse an beiden Augen ohne Anhalt für Vaskulitis der retinalen und choroidalen Arterien. Bei fehlender fovealer Beteiligung bestand aus ophthalmologischer Sicht kein Handlungsbedarf. Eine Kontrolle nach 2 Monaten unter immunsuppressiver Therapie mit Corticosteroiden und Cyclophosphamid sowie blutdrucksenkender Therapie verzeichnete eine subjektive und objektive Befundbesserung. Es zeigten sich rückläufige Fleckblutungen an den Gefäßbögen beidseits sowie wenige Mikroaneurysmen zentral und peripher jedoch weder Ischämien noch Neovaskularisationen. Diskussion: Okuläre Beteiligungen bei PAN sind selten. In der Literatur werden unterschiedliche Formen beschrieben, doch gibt es nur einen Fall, der von einem Venenastverschluss bei PAN berichtet. Typischerweise sind bei PAN Arterien betroffen, nicht jedoch Venen. In unserem Fall gehen wir von einer untypischen Form einer okulären Beteiligung bei PAN aus, die unter immunsuppressiver Therapie Besserung zeigte.
Referent/in: Thea Zindel (Mainz)
Einleitung: Eine 77-jährige Patientin stellte sich aufgrund einer konzentrischen Visusminderung und hohem Augeninnendruck erstmalig 2010 bei uns vor. Die Erstdiagnose eines beidseitigen primären Offenwinkelglaukoms erfolgte im Alter von 61 Jahren. Seither besteht eine tensioregulierende topische Therapie. Anamnestisch wurde bei primär biliärer Zirrhose 04/1995 eine Lebertransplantation durchgeführt. Nach Abstoßung der Spenderleber erfolgte 12/1995 eine Re-Transplantation. Im Rahmen dieser Transplantation kam es zur Hepatitis-C-Infektion der Patientin. Methodik: Bei der klinischen Untersuchung der Patientin lag die Tensio rechts bei 20mmHg und links bei 21 mmHg unter topischer Therapie mit Latanoprost zur Nacht und Brinzolamid +Timolol zweimal täglich. Der Zieldruckbereich lag unter 15 mmHg. Beidseits bestand eine fortgeschrittene glaukomatöse Optikusatrophie mit zirkulär nahezu randständiger Exkavation der Papille. Funduskopisch fielen weißliche, kleinfleckige konfluierende Läsionen des gesamten Fundus mit Aussparung der Makula auf. Die Textur der neurosensorischen Retina zeigte sich im Übrigen regelrecht. Der vordere Augenabschnitt beider Augen war altersentsprechend und reizfrei. Die MD der statischen 30°-Perimetrie lag rechts bei 17,2 dB und links bei 14,7 dB. Beidseits zeigten sich konzentrische, nahezu absolute Skotome mit zentraler Restinsel. Die Skotome korrelierten topisch zur erkennbaren Chorioretinopathie. Eine ausführliche Anamnese ergab eine Therapie der Hepatitis C mit Interferon-α über einen Zeitraum von 3 Monaten im Jahr 1995. Aufgrund von Arthralgien wurde die Therapie seinerzeit vorzeitig beendet. Ergebnis: Eine toxische Wirkung von Interferon-α mit retinaler Ischämie und retinalen Hämorrhagien ist in der Literatur beschrieben. Die Inzidenz wird in Abhängigkeit von Dosierung, Einnahmedauer und Begleiterkrankungen mit 18% - 86% beschrieben. Ungewöhnlich bei unserem Fall ist die überwiegende Pathologie auf chorioidealer Ebene bei im Wesentlichen regelrechter Schichtstruktur der neurosensorischen Retina 20 Jahre nach Beendigung der Interferon-Therapie. Schlussfolgerung: Auch bei fortgeschrittener glaukomatöser Optikusneuropathie sollte bei erkennbarer chorioretinaler Pathologie die Ätiologie der Gesichtsfeldausfälle hinterfragt werden. Vor geplanter Interferontherapie sollte über die ophthalmologischen Nebenwirkungen aufgeklärt werden. Unter Therapie sind regelmäßige augenärztliche Kontrollen indiziert.
Referent/in: Ingo Volkmann (Hannover)
Hintergrund: Der Begriff ASPPC wurde von Gass et al. geprägt und bezeichnet eine Variante der syphilitischen Chorioretinitis mit Entwicklung charakteristischer, großer gelblicher runder oder ovaler Läsionen am hinteren Augenpol. Wir beschreiben den Verlauf einer ASPPC als Erstmanifestation einer Neurolues bei einem 46jährigen Familienvater mit wechselnden Sexualpartnern. Methodik: Retrospektive Auswertung klinischer Untersuchungen einschließlich Liquordiagnostik und Serologie; Fundusfotografie, Spectral-Domain optischer Kohärenztomografie (SD-OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF), Fluoreszeinangiografie (FA) und Indocyaninangiografie (ICGA). Ergebnisse: Im Liquorbefund stellten sich eine Pleozytose sowie aktive Plasmazellen dar. Der TPHA-Assay war stark positiv, ebenso der TpFTA IgM Assay, vereinbar mit einer aktiven Lues-Infektion. Die Vorstellung erfolgte wegen schmerzhafter Visusminderung des linken Auges. Der bestkorrigierte Visus betrug beidseits 0,8. Funduskopisch zeigte sich eine hyperäme Papillenschwellung, links zudem Glaskörperzellen sowie ein großer gelblich-weißer chorioretinischer Herd auslaufend von der unteren Gefäßgabel. In der FAF stellte sich beidseits eine großflächige kleeblattförmige Hyperautofluoreszenz am hinteren Pol dar. Dieses Areal zeigte in der FA eine milde homogene Hyperfluoreszenz, in der ICGA eine deutliche Hypofluoreszenz, randständig jeweils Hyperfluoreszenzen vaskulitischer Aktivität. In der SD-OCT bestand links im Makulabereich eine milde Netzhautverdickung mit Auflockerung des OS/RPE-Komplexes. Weiter peripher zeigten sich Diskontinuitäten des IS/OS-Bandes sowie granuläre RPE-Verdickung. Unter systemischer antibiotischer Therapie zeigten sich die Papillenschwellung und die chorioretinitischen Herde rückläufig - der Visus stieg auf 1,0 beidseits an. Am linken Auge persistierte nach 5 Monaten ein keilförmiges Skotom temporal oben, korrelierend mit dem ursprünglich funduskopisch prominenten chorioretinitischen Areal, in dem die SD-OCT nun eine Verdünnung vornehmlich der äußeren Netzhautschichten mit nodulären RPE-Verdichtungen zeigte. In der nasalen Makula ergab sich hier eine Verdünnung des OS/RPE-Komplexes. Diskussion: Bei der ASPPC bestehen charakteristische Veränderungen der äußeren Netzhaut, einschließlich einer Störung des IS/OS-Bandes und des OS/RPE-Komplexes. Das Ausmaß der Funktionserholung korreliert mit der Rückbildung dieser Veränderungen und der Lokalisation in Bezug zur Fovea centralis.
Referent/in: Greta Sophie Schröder (Kiel)
Einleitung: Das HERNS-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung, die erstmalig 1997 beschrieben wurde. Sie geht einher mit einer Mikroangiopathie, die neurologische Ausfälle, psychiatrische Symptome und migräneartige Kopfschmerzen hervorrufen kann. Außerdem kommt es zu einer Nephropathie und progredientem Visusverlust aufgrund einer okklusiven Vaskulitis. Methoden: Fallvorstellung einer 45 jährigen Patientin mit ischämischer Retinopathie, Makulopathie und Sekundärglaukom bei HERNS. Ergebnisse und Verlauf: Die Patientin stellte sich beim Augenarzt im Mai 2012 mit Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hörstörungen vor. Bei retinaler Vaskulitis wurde eine systemische und lokale Steroidgabe veranlasst, die wegen Ineffektivität und Tensiodekompensation zur Vorstellung in unserer Klinik 11/12 führte. Die Tensio konnte zunächst konservativ eingestellt werden. In der Fluoreszenzangiographie zeigte sich eine okklusive retinale Vaskulitis rechts mehr als links, weshalb zunächst am rechten Auge eine panretinale Laserkoagulation erfolgte. Bei Vorstellungen in der Neurologie, Dermatologie, HNO, Gynäkologie, Rheumatologie und bildgebende Verfahren konnten außer unspezifischen Signalanreicherungen in den Marklagern im MRT Hirn keine Auffälligkeiten gefunden werden. Unter Therapie mit diversen Immunsuppressiva war keine Befundbesserung eingetreten. Das zystoide Makulaödem am rechten Auge war nach intravitrealen Avastin-Injektionen rückläufig. Im Verlauf wurden aufgrund progredienter Ischämien weitere panretinale Laserkoagulationen beidseits notwendig. Bei Dekompensation des Sekundärglaukoms wurde 11/13 am rechten Auge und 04/14 am linken Auge eine Trabekulektomie durchgeführt. Differentialdiagnostisch wurde bei persistierenden Allgemeinbeschwerden mit Muskelschwäche und Kribbelparästhesien aufgrund multipler kleiner Infarkte ein Susac-Syndrom vermutet. Familienanamnestisch fällt eine hohe Frequenz von gleichartigen Erkrankungen auf. In der humangenetischen Untersuchung konnte bei der Patientin, ihrer Mutter und einer Tante eine Mutation im TREX-1 Gen auf Chromosom 3p21 nachgewiesen werden, die ursächlich für das HERNS-Syndrom ist. Diskussion: Das HERNS-Syndrom ist eine seltene Multisystemerkrankung, bei der bisher nur eine symptomatische Therapie möglich ist. Die Patientin wird interdisziplinär betreut und derzeit experimentell anti-retroviral behandelt, was im Mausmodell bei Erkrankungen mit TREX-1 Mutation eine Verbesserung der Symptome bewirkte.